Reprezinta absenta deschiderii normale a anusului la exterior. Practic, in locul deschiderii normale a anusului, exista o portiune variabila ca grosime de la fundul de sac anal sau rectal pana la nivelul pielii (de la cativa milimetri in cazul imperforatiei anale pana la cativa centimetri in malformatiile inalte). De cele mai multe ori acest fund de sac prezinta o fistula catre perineu, uretra sau vezica urinara (la baieti) si catre perineu, furculita vaginala sau vezica (la fete). Malformatia este de multe ori asociata cu alte malformatii, cum ar fi VACTERL (vertebrale, anale cardiace, traheo-esofagiene, renale sau de membre).
Diagnosticul poate fi stabilit uneori si antenatal prin ecografia de morfologie fetala din al 3-lea trimestru de sarcina insa, de cele mai multe ori, este stabilit de catre medicul neonatolog imediat dupa nastere prin simpla examinare a regiunii perineale. Medicul neonatolog solicita consultul medicului chirurg pediatru care stabileste indicatia interventiei chirurgicale.
In aceasta etapa sunt efectuate investigatii suplimentare pentru precizarea tipului de malformatie (ecografie perineala, invertografie, rareori CT) precum si a eventualelor malformatii asociate.
Tratamentul este chirurgical in marea majoritate a cazurilor.
Daca malformatia este joasa, cum este cazul imperforatiei anale, atunci se efectueaza interventia chirurgicala definitiva de corectie a defectului.
Daca malformatia este inalta atunci, in serviciul nostru, se prefera efectuarea unei colostomii imediat dupa nastere, urmand ca corectia definitiva sa fie efectuata la cateva luni dupa aceasta. A doua interventie, efectuata la 4-6 luni de viata este realizata clasic sau asistata laparoscopic si consta in reconstructia ano-perineala. In serviciul nostru preferam tratamentul etapizat datorita rezultatelor mult superioare obtinute prin operatiile efectuate la copilul mai mare, deoarece structurile anatomice sunt mai mari si mult mai bine indentificabile la aceasta varsta.